Галактоземия - галактоза-1-фосфатуридил трансферазасынын жетишсиздигине байланыштуу тубаса зат алмашуу оорусу. Бул фермент галактозанын глюкозага айланышында сөзсүз болот.
Оорунун негизи - организмде галактозанын топтолушу, натыйжада бөйрөк, боор жана борбордук нерв системасы жабыркайт. Оорунун кеч аныкталышы жана дарылануунун жоктугу өлүмгө алып келиши мүмкүн. Оорунун таралышы аутосомдук-рецессивдүү жол менен жүрөт. Демек, тобокелдик тобун ата-энеси кемтик генди алып жүрүүчү ымыркайлар түзөт. Ар кайсы өлкөлөрдө оорунун жайылышы 10 000 - 50 000 жаңы төрөлгөн ымыркайга 1 баланын ортосунда өзгөрүлүп турат.
Галактоземиянын белгилери
Метаболизсиз галактоза сүт азыктарында болгондуктан, оорунун клиникалык белгилери жаш кезинен эле байкалат. Биринчи этапта жаңы төрөлгөн ымыркай толугу менен ден-соолугу чың жана күчтүү баладай көрүнүшү мүмкүн, бирок бир нече күндөн же жумадан кийин тамак-аштын начарлашы, салмактын начарлашы, кандагы шекердин төмөндөшү, ачуулануу, солгундук байкалат.
Эгерде оору аныкталбаса, анда боордун жабыркашынын белгилери пайда болуп, сарык, геморрагиялык синдром, боордун кеңейиши, цирроз. Бир нече жуманын ичинде жогоруда айтылган бузулууларга көрүү начарлашы (катаракта), бөйрөк оорулары, конвульсиялар жана буту-колуңуздун шишип кетиши кошулат. Бир нече айдан кийин психомотордук өнүгүү, өсүү, кыймылдоо жөндөмдөрү кечеңдеп, сөөктөрдүн тыгыздыгы төмөндөйт. Жогорудагы белгилер ар кандай жолдор менен айкалыштырылышы мүмкүн.
Галактоземияны дарылоо
Дарылоону ийгиликтүү жүргүзүүнүн негизги шарты - галактозаны камтыган бардык продуктуларды жок кылуу. Бул категорияга сүт жана сүт азыктары гана эмес, жаныбарлардын ичеги-карыны дагы кирет. Ымыркайдын жашоосунун алгачкы этабында сүт жасалма аралашмалар же соя сүтү менен алмаштырылат. Күкүмдөрдүн денесине кальцийдин жетиштүү көлөмдө берилиши өтө маанилүү.
Убакыт өткөн сайын диета эт, жашыл жашылчалар жана балык менен кеңейет. Диетаны токтотуу маселеси ушул убакка чейин талаштуу бойдон калууда, айрым дарыгерлер 10 жашында аны сактоону токтотууга болот деп эсептешет, ал эми калгандары өмүр бою тамактанууну талап кылышат.
Көпчүлүк учурда галактоземия лактозага болгон чыдамсыздык менен чаташтырылат, бирок биринчи оору учурунда патологиялык бузулуунун пайда болуу коркунучу жогору экендигин түшүнүү керек. Убагында аныкталган оору балага кадимкидей жашоого мүмкүнчүлүк берет, ал үчүн эң жакшы жардам ар кандай диета менен туура диетаны тандоо болот.
